Jaki związek z niepłodnością u kobiet ma endometrioza ?
Endometrioza to choroba u podłoża której leży rozrost błony śluzowej macicy (endometrium) poza jamą macicy, na przykład na jajowodach, jajnikach, pęcherzu moczowym czy jelitach.
Co to jest badanie CFTR?
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Niepłodność a bezpłodność – na czym polegają różnice?
Niepłodność i bezpłodność to dwa terminy, które często są mylone lub używane zamiennie. W rzeczywistości jednak oznaczają one różne stany, które dotyczą zdolności do poczęcia dziecka. Poniżej przedstawiam szerszy opis tych pojęć:
Jakie są zastosowania sekwencjonowania eksomu u dzieci i jakie choroby można diagnozować przy jego pomocy?
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Czym jest MELAS ?
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Znajdź nas na:
