Co wiemy o trombofilii – przyczyny, rodzaje i diagnostyka.

Trombofilia to choroba genetyczna lub nabyta, charakteryzująca się skłonnością do tworzenia skrzeplin w naczyniach krwionośnych. Skrzepliny mogą powodować blokady w naczyniach krwionośnych i prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, takich jak zawał serca, udar mózgu czy zatorowość płucna.
Istnieje wiele rodzajów trombofilii, w tym:
– Trombofilia genetyczna – jest to dziedziczna choroba, którą można przekazać potomstwu. Wśród najczęstszych genetycznych czynników ryzyka wymienia się mutacje w genach F5 (czynnik V Leiden), F2 (protrombina) i MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianu).
– Trombofilia nabyta – może być spowodowana przez wiele czynników, takich jak choroby autoimmunologiczne, nowotwory, otyłość, palenie papierosów, ciąża i hormonalna terapia zastępcza.
– Trombofilia mieszana – występuje w przypadku, gdy pacjent ma zarówno czynniki genetyczne, jak i nabyte czynniki ryzyka.
Diagnoza trombofilii może być ustalona na podstawie badań genetycznych oraz testów diagnostycznych, takich jak badania krwi i obrazowanie naczyń krwionośnych. W leczeniu trombofilii stosuje się przede wszystkim terapię antykoagulacyjną, czyli leki zapobiegające powstawaniu skrzeplin.