Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?

Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA. W odróżnieniu od tradycyjnego kariotypowania, które obejmuje obserwację chromosomów pod mikroskopem i zliczanie ich liczby oraz ocenę ich struktury i wielkości, badanie kariotypu molekularnego pozwala na dokładniejsze i bardziej precyzyjne określenie anomalii chromosomowych.
Badanie kariotypu molekularnego polega na pobraniu próbki DNA, a następnie wykorzystaniu różnych technik laboratoryjnych, takich jak hybrydyzacja in situ z użyciem sond DNA, czy też PCR (ang. polymerase chain reaction) do otrzymania obrazu struktury chromosomów. Wynik analizy kariotypu molekularnego przedstawiany jest w postaci tzw. mapy lub kariotypu, który ukazuje wszystkie chromosomy wraz z ewentualnymi zmianami strukturalnymi lub liczbowymi.
Badanie kariotypu molekularnego ma zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, takich jak zespoły genetyczne, a także w diagnostyce nowotworów, gdzie pozwala na dokładniejsze określenie charakteru mutacji genetycznych, które wpływają na rozwój choroby.
Sprawdź powiązane badania

Pakiet trombofilia wrodzona + Kariotyp

Kariotyp molekularny

Kariotyp

Kariotyp + FMR1 / przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI)
Najnowsze artykuły

Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]

Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.

Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.