Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?

Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA. W odróżnieniu od tradycyjnego kariotypowania, które obejmuje obserwację chromosomów pod mikroskopem i zliczanie ich liczby oraz ocenę ich struktury i wielkości, badanie kariotypu molekularnego pozwala na dokładniejsze i bardziej precyzyjne określenie anomalii chromosomowych.

Badanie kariotypu molekularnego polega na pobraniu próbki DNA, a następnie wykorzystaniu różnych technik laboratoryjnych, takich jak hybrydyzacja in situ z użyciem sond DNA, czy też PCR (ang. polymerase chain reaction) do otrzymania obrazu struktury chromosomów. Wynik analizy kariotypu molekularnego przedstawiany jest w postaci tzw. mapy lub kariotypu, który ukazuje wszystkie chromosomy wraz z ewentualnymi zmianami strukturalnymi lub liczbowymi.

Badanie kariotypu molekularnego ma zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, takich jak zespoły genetyczne, a także w diagnostyce nowotworów, gdzie pozwala na dokładniejsze określenie charakteru mutacji genetycznych, które wpływają na rozwój choroby.