Badanie BRCA1/BRCA2 – profilaktyka raka piersi i jajnika
Test genetyczny BRCA1/BRCA2 to jedno z najważniejszych narzędzi w profilaktyce nowotworowej, zwłaszcza jeśli chodzi o rakapiersi i raka jajnika. Mutacje […]
Genetyka
21 postów w tej kategorii
Projekt In vitro – Najważniejsze Informacje
In vitro to jedna z najskuteczniejszych metod leczenia niepłodności, która umożliwia parom zmagającym się z problemami z poczęciem potomstwa spełnienie […]
Kariotyp – na czym polega badanie i jaki ma wpływ na płodność?
Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu. U ludzi kariotyp składa się z 46 chromosomów, z czego 22 pary […]
Obalamy mity dotyczące badań genetycznych
Dlaczego warto wykonywać badania genetyczne? Czy są one rzeczywiście drogie? Jak często należy je wykonywać? O faktach i mitach dotyczących […]
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Jak samodzielnie pobrać wymaz?
INSTRUKCJA POBRANIA WYMAZU Z POLICZKA Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy myć zębów, spożywać posiłków, […]
Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Sześć najważniejszych badań genetycznych wykonywanych w diagnostyce niepłodności
Wykonanie badań genetycznych w diagnostyce niepłodności jest ważne, ponieważ pozwala na szybkie i skuteczne zdiagnozowanie jej przyczyn.
Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.
Co to jest badanie CFTR?
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Jakie są zastosowania sekwencjonowania eksomu u dzieci i jakie choroby można diagnozować przy jego pomocy?
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Czym jest MELAS ?
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Diagnostyka w kierunku raka jajnika
Około 90% nowotworów złośliwych jajnika stanowią nowotwory powstające z komórek nabłonkowych. W Polsce rak jajnika zajmuje piąte miejsce pod względem częstości występowania pośród wszystkich raków u kobiet. W ciągu ostatnich lat notuje się wzrost zachorowalności na ten nowotwór.
Profilaktyka genetyczna raka piersi – co warto wiedzieć?
Rak piersi to nowotwór złośliwy, który powstaje z komórek gruczołu piersiowego. Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet – stanowi […]