Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Genetyka
18 postów w tej kategorii
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Jak samodzielnie pobrać wymaz?
INSTRUKCJA POBRANIA WYMAZU Z POLICZKA Co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy myć zębów, spożywać posiłków, płynów, […]
Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Sześć najważniejszych badań genetycznych wykonywanych w diagnostyce niepłodności
Wykonanie badań genetycznych w diagnostyce niepłodności jest ważne, ponieważ pozwala na szybkie i skuteczne zdiagnozowanie jej przyczyn.
Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.
Co to jest badanie CFTR?
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Jakie są zastosowania sekwencjonowania eksomu u dzieci i jakie choroby można diagnozować przy jego pomocy?
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Czym jest MELAS ?
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Diagnostyka w kierunku raka jajnika
Około 90% nowotworów złośliwych jajnika stanowią nowotwory powstające z komórek nabłonkowych. W Polsce rak jajnika zajmuje piąte miejsce pod względem częstości występowania pośród wszystkich raków u kobiet. W ciągu ostatnich lat notuje się wzrost zachorowalności na ten nowotwór.
Profilaktyka genetyczna raka piersi – co warto wiedzieć?
Rak piersi to nowotwór złośliwy, który powstaje z komórek gruczołu piersiowego. Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet – stanowi […]
Co nam mówi epigentyka?
Epigenetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem zmian w ekspresji genów, które nie wynikają z mutacji DNA. Oznacza to, że w epigenetyce badane są zmiany w sposobie, w jaki geny są włączane lub wyłączane, co może mieć wpływ na funkcjonowanie komórek i organizmu jako całości.
Autyzm – genetyczne predyspozycje
Autyzm jest złożonym schorzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się deficytami w społecznej interakcji i komunikacji oraz wzorcach ograniczonych i stereotypowych zachowań. Chociaż przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane, to istnieją badania sugerujące, że istnieją pewne genetyczne predyspozycje do rozwoju tego zaburzenia.
Badania prenatalne – co warto wiedzieć
Wykonywanie badań prenatalnych jest zalecane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, a w szczególności dla kobiet, które zaszły w ciążę […]
Czym jest badanie WES?
WES to skrót od Whole Exome Sequencing, co oznacza sekwencjonowanie całego eksomu. Jest to proces polegający na sekwencjonowaniu wszystkich części […]