Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
Genetyka
15 postów w tej kategorii
Sześć najważniejszych badań genetycznych wykonywanych w diagnostyce niepłodności
Wykonanie badań genetycznych w diagnostyce niepłodności jest ważne, ponieważ pozwala na szybkie i skuteczne zdiagnozowanie jej przyczyn.
Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.
Co to jest badanie CFTR?
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Jakie są zastosowania sekwencjonowania eksomu u dzieci i jakie choroby można diagnozować przy jego pomocy?
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Czym jest MELAS ?
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Diagnostyka w kierunku raka jajnika
Około 90% nowotworów złośliwych jajnika stanowią nowotwory powstające z komórek nabłonkowych. W Polsce rak jajnika zajmuje piąte miejsce pod względem częstości występowania pośród wszystkich raków u kobiet. W ciągu ostatnich lat notuje się wzrost zachorowalności na ten nowotwór.
Profilaktyka genetyczna raka piersi – co warto wiedzieć?
Rak piersi to nowotwór złośliwy, który powstaje z komórek gruczołu piersiowego. Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet – stanowi […]
Co nam mówi epigentyka?
Epigenetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem zmian w ekspresji genów, które nie wynikają z mutacji DNA. Oznacza to, że w epigenetyce badane są zmiany w sposobie, w jaki geny są włączane lub wyłączane, co może mieć wpływ na funkcjonowanie komórek i organizmu jako całości.
Autyzm – genetyczne predyspozycje
Autyzm jest złożonym schorzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się deficytami w społecznej interakcji i komunikacji oraz wzorcach ograniczonych i stereotypowych zachowań. Chociaż przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane, to istnieją badania sugerujące, że istnieją pewne genetyczne predyspozycje do rozwoju tego zaburzenia.
Badania prenatalne – co warto wiedzieć
Wykonywanie badań prenatalnych jest zalecane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, a w szczególności dla kobiet, które zaszły w ciążę […]
Czym jest badanie WES?
WES to skrót od Whole Exome Sequencing, co oznacza sekwencjonowanie całego eksomu. Jest to proces polegający na sekwencjonowaniu wszystkich części […]
Czym jest zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu, znany również jako zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome, FXS), to genetyczna choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Zwykle występuje u chłopców, choć u niektórych dziewcząt także może wystąpić.
Heterozygotyczność
Heterozygotyczność to pojęcie używane w genetyce, które opisuje obecność dwóch różnych alleli (wersji genu) dla danego locus (położenia na chromosomie) w jednym organizmie. Heterozygotyczność jest odwrotnością homozygotyczności, która opisuje sytuację, w której oba allele w jednym organizmie są identyczne.
Na czym polega badanie Kariotypu
Badanie kariotypu to laboratoryjna procedura, która polega na analizie chromosomów ludzkich w celu określenia ich liczby, budowy i rozmiaru. Kariotyp to zapis kariotypowy, czyli zestaw chromosomów danego organizmu.