Co to jest badanie CFTR?
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2022/07/AdobeStock_157817388-1-scaled-e1677703240357.jpeg)
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do choroby mukowiscydozy, która objawia się zaburzeniami układu oddechowego, trawienia i płodności.
Badanie CFTR jest wykonywane w celu diagnozy mukowiscydozy lub podejrzenia, że dana osoba może być nosicielem mutacji.
Jakie jest znaczenie badania CFTR w niepłodności?
Badanie CFTR może mieć znaczenie w diagnostyce niepłodności, ponieważ mutacje w genie CFTR są jednym z czynników ryzyka wystąpienia niepłodności u mężczyzn. W przypadku mutacji w tym genie, białko CFTR, które reguluje transport soli i wody przez błony komórkowe, może być zaburzone. Może to prowadzić do zwiększenia gęstości wydzieliny w nasieniu oraz do zaburzeń ruchliwości plemników, co utrudnia ich prawidłowe przemieszczanie się i zapłodnienie komórki jajowej.
Badanie CFTR u mężczyzn z niepłodnością pozwala na wczesną diagnozę mutacji w genie CFTR, co może pomóc w określeniu przyczyn niepłodności i wyborze odpowiedniego leczenia. U kobiet badanie CFTR może również mieć znaczenie w diagnostyce niepłodności, ponieważ mutacje w tym genie mogą wpływać na jakość wydzieliny pochwowej i płodność. Jednak badanie CFTR nie jest jedynym testem, który może być przeprowadzony w celu wykrycia przyczyn niepłodności, a decyzja o jego wykonaniu zależy od indywidualnej sytuacji pacjenta.
Najnowsze artykuły
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/Planowanie-ciazy-jakie-badania-warto-wykonac.jpg)
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/jaki-wplyw-na-ciaze-ma-trombofilia.jpg)
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/08/rak-pierski-scaled-e1692297904251.jpeg)
Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]