Diagnozowanie trombofilii jest ważne w przypadku par starających się o dziecko, ponieważ trombofilia może wpłynąć negatywnie na płodność i powodować problemy w ciąży.
Trombofilia to choroba genetyczna lub nabyta, charakteryzująca się skłonnością do tworzenia skrzeplin w naczyniach krwionośnych.
Diagnostyka niepłodności u kobiet obejmuje wiele różnych badań i testów, które pozwalają na określenie przyczyny braku ciąży.
Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Niepłodność idiopatyczna, nazywana również niepłodnością nieznanej przyczyny, to sytuacja, w której nie można znaleźć wyraźnych przyczyn niepłodności, pomimo przeprowadzenia szczegółowych badań.
