Czym jest zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu, znany również jako zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome, FXS), to genetyczna choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Zwykle występuje u chłopców, choć u niektórych dziewcząt także może wystąpić.

FXS jest spowodowany nieprawidłową ekspresją genu FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), który znajduje się na chromosomie X. U osób z FXS w wyniku mutacji w genie FMR1 pojawia się nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydów CGG, co powoduje niestabilność chromosomu X. W wyniku tej niestabilności chromosom X może się łamać, co dało nazwę temu zespołowi.

Objawy FXS są zróżnicowane i zwykle dotyczą opóźnień umysłowych, zachowań hiperaktywnych, problemów z mową i językiem, a także cech dysmorficznych, takich jak duży obwód głowy i duże uszy. FXS jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej opóźnienia umysłowego u chłopców.

Nie ma leczenia przyczynowego FXS, ale można stosować terapię objawową, w tym terapię behawioralną i farmakologiczną. Terapia behawioralna może pomóc w kształtowaniu umiejętności społecznych i językowych, a leczenie farmakologiczne może pomóc w zmniejszeniu hiperaktywności i agresywności.