Badania genetyczne a spektrum autyzmu – dlaczego coraz częściej wykonuje się WES?

Badania genetyczne związane z autyzmem umożliwiają diagnostykę zaburzeń o podłożu genetycznym, pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia problemów u kolejnych dzieci oraz mogą pozwolić na ocenę ryzyka dalszego rozwoju problemów neurorozwojowych.  

Warto takie badania wykonać w dużej mierze również ze względu na szereg zespołów genetycznych związanych z niepełnosprawnością intelektualną,  które współwystępują z autyzmem. 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają złożone podłoże. U części osób ich rozwój związany jest z czynnikami środowiskowymi, jednak coraz więcej badań wskazuje na istotną rolę genetyki. Współczesna diagnostyka pozwala wykryć wiele zmian w DNA, które mogą wpływać na rozwój mózgu i funkcjonowanie układu nerwowego. 

Nie zawsze jednak jedna konkretna mutacja powoduje autyzm. Często jest to kombinacja wielu wariantów genetycznych, które razem zwiększają ryzyko wystąpienia zaburzeń neurorozwojowych.

Dlatego standardowe badania genetyczne nie zawsze są wystarczające. W takich sytuacjach coraz częściej wykorzystuje się bardziej kompleksowe metody analizy DNA.

Jedną z najbardziej zaawansowanych metod jest sekwencjonowanie całego egzomu – WES (Whole Exome Sequencing).

WES (Whole Exome Sequencing) to badanie polegające na analizie wszystkich regionów kodujących białka w genomie człowieka, czyli tzw. egzomu.

Choć egzom stanowi tylko około 1–2% całego DNA, zawiera aż około 85% znanych mutacji powodujących choroby genetyczne. Dzięki temu WES pozwala wykryć zmiany, które często pozostają niewidoczne w innych testach.

Dlaczego WES jest szczególnie ważne w diagnostyce autyzmu?

Autyzm jest zaburzeniem bardzo genetycznie heterogennym – oznacza to, że może być związany z mutacjami w wielu różnych genach. WES pozwala przeanalizować kilkadziesiąt tysięcy genów jednocześnie, co znacząco zwiększa szansę na znalezienie przyczyny.

Najważniejsze zalety WES w kontekście autyzmu:

1. Szeroki zakres analizy

W przeciwieństwie do paneli genetycznych, które badają tylko wybrane geny, WES analizuje cały egzom. Dzięki temu możliwe jest wykrycie również rzadkich lub wcześniej niepodejrzewanych zmian.

2. Wykrywanie rzadkich mutacji

Wiele przypadków autyzmu wynika z tzw. mutacji de novo – zmian, które pojawiają się po raz pierwszy u dziecka i nie występują u rodziców. WES jest jedną z najlepszych metod ich identyfikacji.

3. Możliwość ponownej interpretacji wyników

Wraz z rozwojem wiedzy genetycznej możliwe jest ponowne przeanalizowanie danych z badania WES, co pozwala odkryć znaczenie wariantów, które wcześniej były nieznane.

4. Diagnostyka chorób współistniejących

WES, co niezwykle istotne, może również pomóc w wykryciu zespołów genetycznych, które oprócz autyzmu mogą powodować inne objawy, np.:

• opóźnienie rozwoju,
• niepełnosprawność intelektualną
• padaczkę,
• zaburzenia metaboliczne.

Co daje wynik badania?

• lepsze zrozumienie przyczyny autyzmu,
• informacje na temat współistniejących zaburzeń rozwojowych
• możliwość dopasowania terapii lub monitorowania powikłań,
• określenie ryzyka wystąpienia zaburzenia u kolejnych dzieci,
• dostęp do nowych programów terapeutycznych i badań klinicznych.

Warto pamiętać, że WES nie diagnozuje autyzmu, jest wsparciem diagnostyki, w takim sensie, że sprawdza czy przyczyną zaburzeń jest genetyka oraz pomaga odnaleźć współistniejące problemy rozwojowe a także ocenić ryzyko wystąpienia u dalszego potomstwa.