Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Rak tarczycy stanowi ok. 1% wszystkich nowotworów złośliwych u człowieka. Jest nowotworem złośliwym, który bierze swój początek z komórek gruczołu tarczowego. Raki tarczycy są stosunkowo rzadkimi nowotworami, wśród których wyróżnia się kilka dominujących postaci histopatologicznych: pęcherzykowaty, brodawkowaty, rdzeniasty i anaplastyczny. Rak tarczycy brodawkowaty i pęcherzykowaty mają korzystne rokowania w przypadku ich wystąpienia.
Rak piersi to nowotwór złośliwy, który powstaje z komórek gruczołu piersiowego. Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy u kobiet – stanowi […]
Epigenetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem zmian w ekspresji genów, które nie wynikają z mutacji DNA. Oznacza to, że w epigenetyce badane są zmiany w sposobie, w jaki geny są włączane lub wyłączane, co może mieć wpływ na funkcjonowanie komórek i organizmu jako całości.
