Jakie są zastosowania sekwencjonowania eksomu u dzieci i jakie choroby można diagnozować przy jego pomocy?
![Sekwencjonowanie eksomu](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/03/AdobeStock_64573096-scaled-e1678365654592.jpeg)
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Jednym z głównych zastosowań sekwencjonowania eksomu u dzieci jest identyfikacja mutacji genetycznych związanych z chorobami dziedzicznymi. Choroby te mogą obejmować choroby metaboliczne, choroby układu nerwowego, choroby mięśniowe, choroby oczu i inne. Sekwencjonowanie eksomu jest szczególnie przydatne w przypadku chorób, które są związane z mutacjami w konkretnych genach, ponieważ pozwala na dokładne zidentyfikowanie tych mutacji. Po zidentyfikowaniu mutacji, lekarz może ocenić, czy dana mutacja jest odpowiedzialna za objawy choroby u dziecka i dostosować leczenie. Innym zastosowaniem sekwencjonowania eksomu u dzieci jest diagnozowanie chorób genetycznych u noworodków. Testy te są wykonywane, gdy noworodek ma objawy sugerujące chorobę genetyczną, takie jak trudności z oddychaniem, trudności z karmieniem, nieprawidłowości w rozwoju, drgawki i inne.
W przypadku dzieci z zaburzeniami neurologicznymi, sekwencjonowanie eksomu może pomóc w diagnozowaniu chorób takich jak padaczka, choroba Huntingtona, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona i inne. Sekwencjonowanie eksomu może również pomóc w diagnozowaniu chorób serca, takich jak arytmia, kardiomiopatia i inne.
Podsumowując, sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w celu diagnozowania chorób genetycznych i dziedzicznych. Testy te pozwalają na dokładną identyfikację mutacji genetycznych związanych z chorobą, co może pomóc w dostosowaniu leczenia i poprawie jakości życia pacjenta.
Sprawdź powiązane badania
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/ikonka-2.jpg)
Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/ikonka-2.jpg)
Sekwencjonowanie całego eksomu dziecka i obojga rodziców (WES TRIO)
Najnowsze artykuły
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/Planowanie-ciazy-jakie-badania-warto-wykonac.jpg)
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/jaki-wplyw-na-ciaze-ma-trombofilia.jpg)
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/08/rak-pierski-scaled-e1692297904251.jpeg)
Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]