Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.
Procedura aCGH polega na hybrydyzacji dwóch różnych próbek DNA (testowej i referencyjnej) z mikromacierzą, która składa się z tysięcy sond DNA, które reprezentują cały genom. Po hybrydyzacji mikromacierz jest odczytywana i analizowana pod kątem ilości sond, które wiążą się z DNA w próbie testowej i referencyjnej. Różnice w ilości sond wiążących się z DNA w próbie testowej w porównaniu z referencyjną wskazują na obecność zmian w ilości kopiowania DNA w badanej próbie.
Badanie aCGH jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób genetycznych oraz nowotworów. Pozwala ono na wykrywanie delecji, duplikacji i reorganizacji chromosomów, które mogą prowadzić do chorób lub nowotworów.
Sprawdź powiązane badania
FMR1 - Zespół łamliwego chromosomu X (I etap diagnostyki)
Kariotyp molekularny
Kariotyp + FMR1 / przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI)
Kariotyp + AZF + CFTR (2143delT, delF508)
Najnowsze artykuły
Geny PSEN1 i APOE a choroba Alzheimera – co mówi genetyka o ryzyku zachorowania?
Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia na świecie. W jej rozwoju ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne, w tym wariant APOE […]
Badania genetyczne a spektrum autyzmu – dlaczego coraz częściej wykonuje się WES?
Badania genetyczne związane z autyzmem umożliwiają diagnostykę zaburzeń o podłożu genetycznym, pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia problemów u kolejnych dzieci oraz […]
Przedwczesne wygasanie czynności jajników – diagnostyka genetyczna: FMR1 + kariotyp
Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POI – primary ovarian insufficiency) dotyczy kobiet poniżej 40. roku życia i wiąże się z zaburzeniami […]