Badania genetyczne po poronieniu

Poronienie jest trudnym momentem w życiu pary starającej się o dziecko. Najczęstszą przyczyną poronień są choroby genetyczne płodu, dlatego tak ważne jest wykonanie badań w tym kierunku.

Coraz więcej kobiet zastanawia się, jakie badania po poronieniu należy wykonać. W celu dobrania odpowiedniej diagnostyki należy wziąć pod uwagę kilka czynników.

Badania genetyczne materiału poronnego

Pierwszym etapem diagnostyki po poronieniu, powinno być zbadanie materiału genetycznego dziecka, pochodzącego z kosmówki lub łożyska. Uzyskany wynik badania pozwoli lekarzowi ocenić czy przyczyną utraty ciąży była wada genetyczna płodu oraz oszacować ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży (ewentualnie: Początkowe wykluczenie aberracji chromosomowej daje możliwość trafniejszych wyników dalszej diagnostyki).

W przebiegu badań genetycznych materiału poronnego możemy analizować aneuploidie  chromosomów 13,15,16,18,21,22,X,Y przy użyciu metody QF-PCR. Aneuploidie te są przyczyną m.in. Zespołu Downa, zespołu Patau czy zespołu Turnera. Bardziej precyzyjną metodą genetyczną jest porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy CGH (aCGH), która pozwala na równoczesną analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Metoda ta umożliwia wykrycie: aberracji liczbowych i niezrównoważonych aberracji strukturalnych wszystkich chromosomów oraz mikrodelecji i duplikacji.

Bez względu na okres trwania ciąży badanie genetyczne daje szansę na poznanie płci płodu.

Badania genetyczne rodziców

Ważnym etapem w diagnostyce przyczyn poronienia są badania obojga rodziców. 

Badania hormonalne FSH i LH wykonuje się w momencie zregenerowania organizmu kobiety po stracie dziecka, co następuje nie wcześniej niż 6 tygodni po poronieniu. Polecane jest także wykonanie badań panelu tarczycowego, prolaktyny, progesteronu i estradiolu. Badania wirusowe pozwolą wykluczyć infekcje, takie jak zakażenie toksoplazmozą czy ureaplasmą.

To, jakie badania po kolejnym poronieniu należy wykonać, zależy od tego, jakie kroki dotychczas zostały przedsięwzięte. Gdy podstawowa diagnostyka nie została wykonana, to właśnie od niej należy zacząć. Dodatkowo badanie immunofenotypu pozwoli na sprawdzenie, czy układ odpornościowy kobiety działa prawidłowo oraz pozwoli rozstrzygnąć kwestię, czy do poronieniaprzyczyniła się jego nadreaktywność bądź niedobory odpornościowe. W następnej kolejności warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną, która jest skłonnością wrodzoną organizmu do nadkrzepliwości. Może powodować położnicze powikłania, takie jak wczesne poronienia, a także odklejenie się łożyska.Jednak w przypadku wykonania badań zalecanych po pierwszym poronieniu, jeśli problem z utrzymaniem ciąży nadal występuje, to warto wykonać dalszą diagnostykę. Badania genetyczne po drugim poronieniu są najbardziej wskazane. Zaleca się wykonać badanie cytogenetyczne (kariotypu) u obojga rodziców. Badanie pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w chromosomach rodziców, które mogą mieć wpływ na niepowodzenie ciąży.