Niepłodność i bezpłodność to dwa terminy, które często są mylone lub używane zamiennie. W rzeczywistości jednak oznaczają one różne stany, które dotyczą zdolności do poczęcia dziecka. Poniżej przedstawiam szerszy opis tych pojęć:
Sekwencjonowanie eksomu to technika sekwencjonowania, która pozwala na zidentyfikowanie wszystkich eksonów, czyli kodujących regionów genów, w genomie danego organizmu. Sekwencjonowanie eksomu u dzieci jest stosowane w diagnostyce chorób genetycznych i dziedzicznych.
Zespół MELAS to rzadka, dziedziczna choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie, której przyczynami są mutacje w następujących genach: MTT1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1. Mutacja w DNA mitochondrialnym powoduje choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym.
Rak tarczycy stanowi ok. 1% wszystkich nowotworów złośliwych u człowieka. Jest nowotworem złośliwym, który bierze swój początek z komórek gruczołu tarczowego. Raki tarczycy są stosunkowo rzadkimi nowotworami, wśród których wyróżnia się kilka dominujących postaci histopatologicznych: pęcherzykowaty, brodawkowaty, rdzeniasty i anaplastyczny. Rak tarczycy brodawkowaty i pęcherzykowaty mają korzystne rokowania w przypadku ich wystąpienia.
Choroby układu sercowo-naczyniowego są wiodącą przyczyną zgonów na świecie. Według raportu Światowej Organizacji Zdrowia ( WHO) z 2015 roku liczba zgonów spowodowanych chorobami układu krążenia mieści się w przedziale 17,3-17,5 mln rocznie. Badania kardiologiczne- pod tą nazwą kryje się szereg procedur diagnostycznych mających na celu rozpoznanie chorób układu sercowo-naczyniowego takich jak: choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, miażdżyca, niewydolność serca, nabyte i wrodzone wady serca.