Profilaktyczne badanie genetyczne w kierunku raka – kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne w ostatnich latach stają się coraz bardziej dostępne i odgrywają kluczową rolę w profilaktyce nowotworów. Dzięki nim możemy dowiedzieć się, czy posiadamy dziedziczne mutacje genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka, takie jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty, czy trzustki. Zrozumienie, kiedy warto wykonać takie badania, może pomóc w podjęciu decyzji o profilaktyce, wczesnej diagnostyce oraz zmniejszeniu ryzyka zachorowania. W artykule omówimy, komu i kiedy zaleca się wykonanie profilaktycznych badań genetycznych w kierunku raka.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne w kierunku raka są szczególnie zalecane w następujących sytuacjach:

Obciążenie rodzinne

Osoby, które mają w rodzinie historię nowotworów, szczególnie jeśli te przypadki występowały u bliskich krewnych (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie), są w grupie podwyższonego ryzyka. Ważnymi czynnikami są:

● Wielokrotne przypadki tego samego typu raka w rodzinie, np. rak piersi lub jajnika u kilku krewnych.
● Wczesny wiek zachorowania na raka, np. u kobiet przed 50. rokiem życia zdiagnozowano raka piersi lub jajnika.
● Nowotwory wielokrotne u tej samej osoby, np. osoba chorująca jednocześnie na raka piersi i jajnika.
● Rzadkie typy nowotworów, takie jak rak trzustki, prostaty w młodym wieku, lub mięsak u krewnych.

Jeśli rak występuje w rodzinie często lub pojawia się w młodym wieku, może to sugerować dziedziczną mutację genów, takich jak BRCA1, BRCA2, CHEK2, czy TP53, które znacząco zwiększają ryzyko nowotworów. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji mutacji i ocenie ryzyka.

Dziedziczne zespoły nowotworowe

Niektóre osoby mogą być nosicielami mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój tzw. dziedzicznych zespołów nowotworowych. Do najczęściej występujących należą:

● Zespół Lyncha – związany z mutacjami genów MLH1, MSH2, MSH6, zwiększa ryzyko raka jelita grubego, endometrium, jajnika, żołądka i innych.
● Zespół Li-Fraumeni – związany z mutacją w genie TP53, prowadzi do wielu rodzajów nowotworów, takich jak rak piersi, kości, mięsak, białaczka.
● Dziedziczna polipowatość rodzinna (FAP) – prowadzi do licznych polipów w jelicie grubym, które mogą przekształcać się w nowotwory.

Jeśli w rodzinie stwierdzono te zespoły, osoby z ryzyka mogą być poddane specjalnym badaniom genetycznym.

Osobista historia nowotworu

Osoby, które w przeszłości chorowały na nowotwory, mogą rozważyć badania genetyczne, aby określić, czy istnieje ryzyko wystąpienia kolejnego raka. Na przykład kobieta, która zachorowała na raka piersi, może mieć zwiększone ryzyko raka jajnika, jeśli nosi mutację w genach BRCA1 lub BRCA2.

Badania genetyczne w ramach profilaktyki

Niektóre osoby, nawet bez wyraźnej historii nowotworowej w rodzinie, mogą decydować się na badania genetyczne w ramach profilaktyki. Z wiekiem wzrasta ryzyko zachorowania na różne typy nowotworów, a wiedza o obecności mutacji genetycznych może wpłynąć na decyzje dotyczące zdrowego stylu życia, częstotliwości badań kontrolnych czy prewencyjnych zabiegów medycznych.

Jakie badania warto rozważyć?

Najczęściej wykonywane badania genetyczne to testy na obecność mutacji w genach takich jak:

● BRCA1 i BRCA2 – związane z rakiem piersi i jajnika, ale także z innymi nowotworami, takimi jak rak prostaty czy trzustki – badanie dostępne na naszej platformie
● CHEK2 – zwiększa ryzyko raka piersi, prostaty i jelita grubego – badanie dostępne na naszej platformie
● TP53 – odpowiedzialny za rozwój zespołu Li-Fraumeni, predysponujący do wielu nowotworów – badanie dostępne na naszej platformie
● MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – geny związane z zespołem Lyncha, który podwyższa ryzyko raka jelita grubego, endometrium i innych.

Jak wygląda badanie genetyczne?

Badanie genetyczne zazwyczaj polega na pobraniu próbki krwi lub śliny od pacjenta, z której następnie izoluje się DNA do analizy. Wyniki badania są analizowane przez specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, którzy oceniają, czy w badanych genach występują mutacje zwiększające ryzyko nowotworów. Badania można wykonać stacjonarnie w naszej placówce w Lublinie, a w przypadku typu badań gdzie materiałem pobraniowym jest wymaz również wysyłkowo.

Co zrobić w przypadku wykrycia mutacji?

Jeśli wynik badania genetycznego wykaże obecność mutacji związanej z podwyższonym ryzykiem nowotworów, pacjent otrzymuje indywidualny plan profilaktyki, który może obejmować:

● Zwiększenie częstotliwości badań przesiewowych, takich jak mammografia, rezonans magnetyczny piersi, kolonoskopia czy badania ginekologiczne.
● Rozważenie profilaktycznych zabiegów chirurgicznych, takich jak mastektomia czy usunięcie jajników w przypadku bardzo wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika.
● Zmiany w stylu życia – unikanie palenia, zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna oraz kontrola wagi mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka nowotworów.

Kilka słów od nas

Badania genetyczne w kierunku nowotworów mogą dostarczyć cennych informacji o indywidualnym ryzyku zachorowania na raka, co pozwala na podjęcie kroków zapobiegawczych. Warto je rozważyć zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie występuje historia nowotworów, szczególnie w młodym wieku, lub jeśli istnieją wskazania do podejrzenia dziedzicznych zespołów nowotworowych. Wczesna diagnoza i właściwa profilaktyka mogą znacząco zwiększyć szanse na uniknięcie choroby lub wczesne jej wykrycie, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia.