Europejski Tydzień Autyzmu: 1-7 grudnia

Każdego roku, w pierwszym tygodniu grudnia, obchodzony jest Europejski Tydzień Autyzmu. To wyjątkowy czas poświęcony zwiększaniu świadomości społecznej na temat autyzmu, a także promowaniu akceptacji i włączenia społecznego dla osób ze spektrum autyzmu (ASD).
Europejski Tydzień Autyzmu powstał, by zwrócić uwagę na kluczowe kwestie dotyczące neuroróżnorodności. Wydarzenia organizowane w tym czasie koncentrują się na podnoszeniu świadomości na temat autyzmu oraz wyzwań, z jakimi mierzą się osoby w jego spektrum, a także na zapewnianiu wsparcia tym, którzy są w spektrum i ich rodzinom, na przykład poprzez zwracanie uwagi na potrzebę dostosowania programów terapeutycznych oraz konieczność zwiększenia wsparcia systemowego dla takich osób.
Do tych działań zalicza się także zwiększanie wiedzy o tym, jak badania genetyczne pomagają w diagnostyce autyzmu.

Czym jest autyzm?

Autyzm, określany również jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), to neuroróżnorodność, która wpływa na sposób, w jaki osoba postrzega świat, komunikuje się i wchodzi w interakcje społeczne. Osoby ze spektrum autyzmu mogą mieć trudności z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji społecznych, komunikacją werbalną i niewerbalną, adaptacją do zmian i funkcjonowaniem w strukturach społecznych. Jednocześnie wiele osób autystycznych wyróżnia się wyjątkowymi zdolnościami, np. w dziedzinach takich jak matematyka, muzyka, sztuka czy informatyka.

Szacunkowe dane wskazują, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozowane są u około 1 dziecka na 160. Poziom zaburzenia jest bardzo zróżnicowany, od łagodnego pozwalającego osobom na samodzielne funkcjonowanie po takie, które sprawia, że osoba neuroróżnorodna wymaga opieki osób trzecich do końca życia. Wśród schorzeń znajdują się: epilepsja, depresja, autoagresja, fobie, nadpobudliwość i zaburzenia snu, a nawet odżywiania.

Wyzwania, z którymi mierzą się osoby ze spektrum autyzmu

W społeczeństwie osoby ze spektrum autyzmu wciąż napotykają na wiele barier, takich jak:

• Brak zrozumienia: stereotypowe postrzeganie autyzmu jako jednoznacznie ograniczającego, co prowadzi do uprzedzeń i wykluczenia.
• Trudności edukacyjne: niedostatecznie dostosowane systemy edukacyjne, które nie zawsze uwzględniają indywidualne potrzeby uczniów autystycznych.
• Problemy na rynku pracy: niedobór miejsc pracy dla osób autystycznych, mimo ich umiejętności i potencjału w wielu dziedzinach.
• Ograniczony dostęp do terapii: długie kolejki i wysokie koszty specjalistycznych terapii, które są kluczowe dla wsparcia rozwoju osób autystycznych.

Badanie i diagnostyka autyzmu

Jednym z najczęściej polecanych przez lekarzy badań w diagnostyce autyzmu jest analiza całego eksomu, czyli badanie WES. Jest to obecnie najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które pozwala na zidentyfikowanie największej liczby możliwych przyczyn autyzmu uwarunkowanych genetycznie. Wykrywa ono mutacje punktowe w genach, które odpowiadają za ponad 70% genetycznych przyczyn ASD.
Innym bardzo ważnym badaniem w diagnostyce spektrum jest badanie genu FMR1. To kluczowy element diagnostyki zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Gen FMR1 jest genem kodującym białko FMRP, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie synaps. Mutacja w genie FMR1, polegająca na powieleniu sekwencji CGG, prowadzi do nieprawidłowej pracy lub całkowitego wyłączenia tego genu, co skutkuje różnorodnymi objawami klinicznymi. Diagnostyka obejmuje analizę liczby powtórzeń trinukleotydowych w genie FMR1, co pozwala wykryć pełną mutację (związaną z zespołem łamliwego chromosomu X) lub premutację, która może prowadzić do innych schorzeń, takich jak zespół drżenia i ataksji związany z FMR1 (FXTAS). Badanie to jest szczególnie zalecane u dzieci z opóźnieniem rozwoju, trudnościami w nauce lub cechami autystycznymi, a także u osób dorosłych z niejasnymi przyczynami niepełnosprawności intelektualnej w rodzinie.
Ponadto ASD diagnozuje się także przesiewowym badaniem kariotypu molekularnego (aCGH). Badanie wykrywa aberracje liczbowe i strukturalne w chromosomach, odpowiadające za schorzenia z obszaru zaburzeń intelektualnych i rozwojowych, które często towarzyszą spektrum autyzmu, ale co najważniejsze wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje chromosomowe, które odpowiadają za ok. 30% genetycznych podstaw autyzmu.
Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie odpowiednich interwencji terapeutycznych i wsparcia.

Wsparcie Europejskiego Tygodnia Autyzmu

Europejski Tydzień Autyzmu, obchodzony w dniach 1-7 grudnia, to ważna inicjatywa mająca na celu zwrócenie uwagi na potrzeby i prawa osób ze spektrum autyzmu. Dzięki edukacji, integracji i włączeniu społecznemu możemy tworzyć społeczeństwo, w którym osoby autystyczne będą czuły się akceptowane, zrozumiane i wspierane. Tydzień ten przypomina, że różnorodność jest siłą, a budowanie świadomości i solidarności jest kluczowe dla lepszej przyszłości dla wszystkich.
Z tej okazji zachęcamy do badań genetycznych, ale także do innych działań pozwalających na lepsze zrozumienie osób z ASD.

Wraz z Wydawnictwem Fame Art zachęcamy do lektury nominowanej do nagrody Bookera 2023 książki Śpiew ptasich serc autorstwa Victorii Lloyd Barlow. Ta niezwykła powieść opowiada o macierzyństwie z perspektywy matki w spektrum autyzmu, o relacji z neurotypową córką, u której czasem nie znajduje zrozumienia. Podobnie jak jej bohaterka Sunday w powieści, Viktoria Lloyd-Barlow jest osobą w spektrum, pierwszą w historii nominowaną do Bookera, jednej z najbardziej prestiżowych nagród literackich na świecie.
Z kodem INNGENN30 Śpiew ptasich serc można kupić z rabatem na stronie wydawnictwa do końca grudnia: https://fameart.pl/produkt/spiew-ptasich-serc/