Diagnostyka w kierunku raka jajnika

Około 90% nowotworów złośliwych jajnika stanowią nowotwory powstające z komórek nabłonkowych. W Polsce rak jajnika zajmuje piąte miejsce pod względem częstości występowania pośród wszystkich raków u kobiet. W ciągu ostatnich lat notuje się wzrost zachorowalności na ten nowotwór. Częstość występowania raka jajnika jest wyższa w regionach uprzemysłowionych, a śmiertelność stosunkowo wysoka. Około trzech czwartych kobiet w chwili rozpoznania choroby znajduje się w późnym stadium zaawansowania klinicznego, przez co rak jajnika stanowi najczęstszą przyczynę zgonów ze wszystkich
nowotworów ginekologicznych.

Rak jajnika występuje u kobiet w każdym wieku, jednak częstość występowania tego nowotworu wzrasta z wiekiem – najwięcej zachorowań odnotowuje się wśród kobiet po 60 roku życia. Około 15% przypadków raka jajnika dotyczy jednak młodszych kobiet poniżej 40 roku życia, a blisko 10% rozwija się u kobiet przed 35 rokiem życia.

Istotną rolę wśród czynników ryzyka rozwoju raka jajnika pełnią czynniki genetyczne, w tym zespoły wrodzonych wad genetycznych. Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC) spowodowany przez uszkodzenia (mutacje) genów BRCA1 i BRCA2 stanowi około 13% wszystkich chorych na raka jajnika i razem z zespołem dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (HOC) odpowiadają za większość przypadków dziedzicznego, uwarunkowanego genetycznie raka jajnika. Życiowe ryzyko zachorowania wśród nosicieli mutacji genu BRCA1 wynosi około 25-50%, natomiast w przypadku mutacji genu BRCA2 – około 10-20%. Mutacje genów MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2 warunkujące zespół dziedzicznego nie związanego z polipowatością raka jelita grubego (HNPCC), określany również jako zespół Lyncha kilkukrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka jajnika. Ponadto pacjenci u których stwierdzono zespół Lyncha przejawiają podwyższone ryzyko zachorowania na kilka innych typów nowotworów, w tym raka jelita grubego i żołądka. Występowanie innych przypadków raka jajnika w rodzinie pacjentki stanowi dodatkowy czynnik podwyższonego ryzyka zachorowania.

Ryzyko zachorowania jest mniejsze wśród kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną oraz karmiących piersią. Wyższe ryzyko rozwoju raka jajnika występuje z kolei w przypadku kobiet bezdzietnych i otyłych, a także w przypadku endometriozy i zaburzeń hormonalnych. Podobnie jak w przypadku większości nowotworów istotnym czynnikiem ryzyka jest ekspozycja na środowiskowe czynniki rakotwórcze (kancerogeny), takie jak promieniowanie UV, dym tytoniowy oraz wiele innych związków i substancji chemicznych.

Rak jajnika należy do nowotworów, które początkowo nie dają żadnych wyraźnych objawów. Pierwsze symptomy są bardzo nieswoiste i najczęściej pojawiają się, gdy guz osiąga znaczne zaawansowanie kliniczne. Wśród symptomów wymienia się dolegliwości bólowe w brzuchu lub podbrzuszu, objawy uciskowe w postaci uczucia pełności, wzdęć, czy zaparć. U niektórych chorych rozwija się wodobrzusze.

Wstępna diagnostyka i badania w kierunku raka jajnika obejmują wywiad lekarski połączony z badaniem ginekologicznym i USG przezpochwowym jajników, a także jamy brzusznej. W przypadku podejrzenia raka jajnika wykonuje się szereg dodatkowych badań diagnostycznych, w tym badania obrazowe, cytologiczne oraz badania laboratoryjne. Duże znaczenia mają badania tzw. markerów nowotworowych w surowicy krwi. Badanie markera CA125 jest użyteczne nie tylko w diagnostyce raka jajnika, ale także w monitorowaniu i prognozowaniu przebiegu choroby. U około 80% chorych na raka jajnika odnotowuje się
podwyższone tężenie antygenu CA125. W ramach testów na raka jajnika wykonuje się także tzw. test ROMA, w którym ocenia się stężenie markerów nowotworowych CA125 oraz HE4. Konsultacja w poradni genetycznej obejmuje m.in. analizę rodowodu pacjenta, co pozwala na wstępne oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby. Niezbędne są również odpowiednie testy genetyczne, które umożliwiają z dużym prawdopodobieństwem wytypować osoby obarczone dużym ryzykiem rozwoju choroby. Nosicielstwo mutacji w obrębie badanych genów nie oznacza jednak, że pacjent zachoruje na nowotwór .

Badania genetyczne na raka jajnika obejmują analizę występowania mutacji w obrębie genów wysokiego ryzyka, takich jak: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 i ATM. Diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych, w tym raka jajnika jest objęta refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Lekarz Specjalista Genetyki Klinicznej na podstawie zebranego wywiadu oraz danych klinicznych zleca wymagane testy genetyczne. Pacjenci, którzy chcą skorzystać z oferty badań genetycznych powinni skontaktować się z lekarzem POZ celem skierowania do poradni specjalistycznej. Wszelkich niezbędnych informacji można zasięgnąć w
Laboratorium Badań Genetycznych oraz poradni genetycznej.

W przypadku wykrycia raka jajnika leczeniem z wyboru jest zabieg chirurgiczny. Sposób i zakres interwencji chirurgicznej jest jednym z najważniejszych czynników rokowniczych. Leczenie chirurgiczne może mieć charakter radykalny (najszerszy) lub cytoredukcyjny, polegający na jak największym usunięciu widocznych ognisk nowotworu. Często prowadzi się terapię skojarzoną, która obejmuje leczenie chirurgiczne i chemioterapię. Standardowym postępowaniem w chemioterapii raka jajnika jest leczenie pochodnymi platyny (cisplatyna, karboplatyna). Wyniki leczenia ocenia się zwykle po dwóch lub trzech cyklach chemioterapii, poprzez wykonanie tomografii komputerowej (CT) i badań krwi (oznaczanie markera CA125 w surowicy). Wśród nosicielek mutacji genów BRCA możliwe jest zastosowanie terapii ukierunkowanej molekularnie z wykorzystaniem tzw. inhibitorów PARP (PARPi). Pozytywna odpowiedź na chemioterapię i zastosowanie inhibitora PARP (np. olaparyb) spowalnia progresję nowotworu i wydłuża czas przeżycia u pacjentek w zaawansowanym stadium choroby. W leczeniu raka jajnika stosuje się również radioterapię, chociaż ma ona mniejsze znaczenie terapeutyczne. Radioterapia znajduje zastosowanie w leczeniu paliatywnym lub objawowym raka jajnika.