Czym jest badanie WES?

WES to skrót od Whole Exome Sequencing, co oznacza sekwencjonowanie całego eksomu. 

Jest to proces polegający na sekwencjonowaniu wszystkich części genomu, które kodują białka (eksomu), co stanowi około 1% całego genomu człowieka. Badanie WES jest często stosowane w celu identyfikacji mutacji genetycznych powodujących choroby dziedziczne i schorzenia genetyczne.

Jakie są zalety badania WES?

• Duża czułość: WES pozwala na identyfikację nawet najmniejszych mutacji genetycznych, co jest kluczowe w diagnostyce chorób dziedzicznych.

• Szerokie spektrum: Badanie WES pozwala na identyfikację mutacji w wielu genach naraz, co jest korzystne w sytuacjach, gdy pacjent cierpi na kilka schorzeń jednocześnie.

• Wysoka precyzja: WES jest bardzo precyzyjną metodą sekwencjonowania, co pozwala na dokładne określenie lokalizacji mutacji w genomie.

Problemy z badaniem WES?

• Niewątpliwie wysoki koszt – WES jest dość drogą metodą sekwencjonowania, co ogranicza jego dostępność dla niektórych pacjentów.

• Ograniczenie interpretacji: WES identyfikuje tylko mutacje w eksomie, co oznacza, że niektóre mutacje znajdujące się poza eksomem mogą być pomijane.

• Trudność interpretacji wyniku: Interpretacja wyniku badania WES może być trudna, ponieważ niektóre mutacje są bezobjawowe lub występują tylko u niektórych pacjentów z daną chorobą.

Podsumowując, WES jest ważnym narzędziem w diagnostyce chorób dziedzicznych, ale jego wynik powinien być interpretowany w świetle innych czynników, takich jak wywiad medyczny i dodatkowe badania diagnostyczne.

Alternatywy dla badania WES

Istnieją inne metody sekwencjonowania genomu, które mogą być stosowane w celu uzyskania informacji o mutacjach genetycznych. Oto kilka z nich:

• Sekwencjonowanie genomu całkowitego (WGS): WGS polega na sekwencjonowaniu całego genomu człowieka, w tym regionów poza eksomem. Jest to bardziej kompleksowa i kosztowna metoda niż WES, ale pozwala na identyfikację większej liczby mutacji.

• Sekwencjonowanie genów pojedynczych: Ta metoda polega na sekwencjonowaniu wybranych genów, co jest tańsze niż WES i WGS, ale pozwala na identyfikację mniejszej liczby mutacji.

• Testy genetyczne pojedynczych markerów: Testy te polegają na określeniu obecności lub braku konkretnej mutacji w wybranych genach. Są one tańsze i prostsze niż WES i WGS, ale pozwala na identyfikację mniejszej liczby mutacji.

Wybór odpowiedniej metody zależy od celu badania, dostępności i budżetu, a także od kwalifikacji jednostki chorobowej. Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o wyborze metody uzyskać poradę od specjalisty medycyny genetycznej.