Czym jest badanie WES?
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/02/AdobeStock_562281891-1-scaled-e1677702605513.jpeg)
WES to skrót od Whole Exome Sequencing, co oznacza sekwencjonowanie całego eksomu.
Jest to proces polegający na sekwencjonowaniu wszystkich części genomu, które kodują białka (eksomu), co stanowi około 1% całego genomu człowieka. Badanie WES jest często stosowane w celu identyfikacji mutacji genetycznych powodujących choroby dziedziczne i schorzenia genetyczne.
Jakie są zalety badania WES?
- Duża czułość: WES pozwala na identyfikację nawet najmniejszych mutacji genetycznych, co jest kluczowe w diagnostyce chorób dziedzicznych.
- Szerokie spektrum: Badanie WES pozwala na identyfikację mutacji w wielu genach naraz, co jest korzystne w sytuacjach, gdy pacjent cierpi na kilka schorzeń jednocześnie.
- Wysoka precyzja: WES jest bardzo precyzyjną metodą sekwencjonowania, co pozwala na dokładne określenie lokalizacji mutacji w genomie.
Problemy z badaniem WES?
- Niewątpliwie wysoki koszt – WES jest dość drogą metodą sekwencjonowania, co ogranicza jego dostępność dla niektórych pacjentów.
- Ograniczenie interpretacji: WES identyfikuje tylko mutacje w eksomie, co oznacza, że niektóre mutacje znajdujące się poza eksomem mogą być pomijane.
- Trudność interpretacji wyniku: Interpretacja wyniku badania WES może być trudna, ponieważ niektóre mutacje są bezobjawowe lub występują tylko u niektórych pacjentów z daną chorobą.
Podsumowując, WES jest ważnym narzędziem w diagnostyce chorób dziedzicznych, ale jego wynik powinien być interpretowany w świetle innych czynników, takich jak wywiad medyczny i dodatkowe badania diagnostyczne.
Alternatywy dla badania WES
Istnieją inne metody sekwencjonowania genomu, które mogą być stosowane w celu uzyskania informacji o mutacjach genetycznych. Oto kilka z nich:
- Sekwencjonowanie genomu całkowitego (WGS): WGS polega na sekwencjonowaniu całego genomu człowieka, w tym regionów poza eksomem. Jest to bardziej kompleksowa i kosztowna metoda niż WES, ale pozwala na identyfikację większej liczby mutacji.
- Sekwencjonowanie genów pojedynczych: Ta metoda polega na sekwencjonowaniu wybranych genów, co jest tańsze niż WES i WGS, ale pozwala na identyfikację mniejszej liczby mutacji.
- Testy genetyczne pojedynczych markerów: Testy te polegają na określeniu obecności lub braku konkretnej mutacji w wybranych genach. Są one tańsze i prostsze niż WES i WGS, ale pozwala na identyfikację mniejszej liczby mutacji.
Wybór odpowiedniej metody zależy od celu badania, dostępności i budżetu, a także od kwalifikacji jednostki chorobowej. Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o wyborze metody uzyskać poradę od specjalisty medycyny genetycznej.
Sprawdź powiązane badania
Najnowsze artykuły
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/Planowanie-ciazy-jakie-badania-warto-wykonac.jpg)
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/jaki-wplyw-na-ciaze-ma-trombofilia.jpg)
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/08/rak-pierski-scaled-e1692297904251.jpeg)
Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]