Badania prenatalne – co warto wiedzieć

Wykonywanie badań prenatalnych jest zalecane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, a w szczególności dla kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, w rodzinie występowały choroby genetyczne lub w USG prenatalnym zostały wykryte nieprawidłowości. Ważne jest, aby badania wykonać w odpowiednim czasie oraz przez wykwalifikowany zespół medyczny, co pozwoli na jak najdokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Uzyskane informacje umożliwiają odpowiednie przygotowanie kobiety do porodu, zaplanowanie działań medycznych w pierwszych miesiącach życia dziecka oraz jeśli to możliwe rozpoczęcie odpowiedniego leczenia płodu jeszcze przed narodzinami.
Badania prenatalne – na czym polegają?
Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne, wykonywane są z materiału uzyskanego w wyniku amniopunkcji, dlatego należy wziąć pod uwagę niewielkie ryzyko poronienia. Z tego względu badania inwazyjne wykonuje się tylko w przypadku dużego prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u płodu.
W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych ich przeprowadzenie ogranicza się do wykonania przesiewowego testu PAPP-A oraz czulszych nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), które na podstawie próbki krwi pobranej od matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych.
Badania prenatalne – kiedy?
Zaleca się, aby badania prenatalne były wykonane w pierwszym trymestrze ciąży. Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT mogą być wykonane już w 9 tygodniu ciąży, natomiast badania, w których niezbędne jest wykonanie amniopunkcji mogą być przeprowadzone dopiero po 13 tygodniu ciąży.
Nieinwazyjne testy prenatalne – na czym polegają?
Test Panorama jako jedyny z nieinwazyjnych testów pozwala na rozróżnienie DNA matki i dziecka z próbki krwi pobranej od matki.
Z użyciem testu panorama można w spersonalizowany sposób określić prawdopodobieństwo wystąpienia takich wad wrodzonych jak:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Triplodie
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- trisomie chromosomów płciowych
oraz opcjonalnie oznaczyć płeć płodu i mikrodelecje (zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku, zespół Pradera-Williego).
Najnowsze artykuły

Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]

Czym jest badanie kariotypu molekulrnego?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.

Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) jest techniką mikromacierzy DNA, która służy do wykrywania zmian w ilości kopiowania materiału genetycznego (DNA) między dwoma porównywanymi próbkami.