Badania prenatalne – co warto wiedzieć
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/02/AdobeStock_140629424-1-scaled-e1677702486776.jpeg)
Wykonywanie badań prenatalnych jest zalecane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, a w szczególności dla kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, w rodzinie występowały choroby genetyczne lub w USG prenatalnym zostały wykryte nieprawidłowości. Ważne jest, aby badania wykonać w odpowiednim czasie oraz przez wykwalifikowany zespół medyczny, co pozwoli na jak najdokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Uzyskane informacje umożliwiają odpowiednie przygotowanie kobiety do porodu, zaplanowanie działań medycznych w pierwszych miesiącach życia dziecka oraz jeśli to możliwe rozpoczęcie odpowiedniego leczenia płodu jeszcze przed narodzinami.
Badania prenatalne – na czym polegają?
Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne, wykonywane są z materiału uzyskanego w wyniku amniopunkcji, dlatego należy wziąć pod uwagę niewielkie ryzyko poronienia. Z tego względu badania inwazyjne wykonuje się tylko w przypadku dużego prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u płodu.
W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych ich przeprowadzenie ogranicza się do wykonania przesiewowego testu PAPP-A oraz czulszych nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), które na podstawie próbki krwi pobranej od matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych.
Badania prenatalne – kiedy?
Zaleca się, aby badania prenatalne były wykonane w pierwszym trymestrze ciąży. Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT mogą być wykonane już w 9 tygodniu ciąży, natomiast badania, w których niezbędne jest wykonanie amniopunkcji mogą być przeprowadzone dopiero po 13 tygodniu ciąży.
Nieinwazyjne testy prenatalne – na czym polegają?
Test Panorama jako jedyny z nieinwazyjnych testów pozwala na rozróżnienie DNA matki i dziecka z próbki krwi pobranej od matki.
Z użyciem testu panorama można w spersonalizowany sposób określić prawdopodobieństwo wystąpienia takich wad wrodzonych jak:
- trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
- trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
- Triplodie
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
- trisomie chromosomów płciowych
oraz opcjonalnie oznaczyć płeć płodu i mikrodelecje (zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku, zespół Pradera-Williego).
Najnowsze artykuły
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/Planowanie-ciazy-jakie-badania-warto-wykonac.jpg)
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/jaki-wplyw-na-ciaze-ma-trombofilia.jpg)
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/08/rak-pierski-scaled-e1692297904251.jpeg)
Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]