Badania prenatalne – co warto wiedzieć

Wykonywanie badań prenatalnych jest zalecane dla wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, a w szczególności dla kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, w rodzinie występowały choroby genetyczne lub w USG prenatalnym zostały wykryte nieprawidłowości. Ważne jest, aby badania wykonać w odpowiednim czasie oraz przez wykwalifikowany zespół medyczny, co pozwoli na jak najdokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Uzyskane informacje umożliwiają odpowiednie przygotowanie kobiety do porodu, zaplanowanie działań medycznych w pierwszych miesiącach życia dziecka oraz jeśli to możliwe rozpoczęcie odpowiedniego leczenia płodu jeszcze przed narodzinami.

Badania prenatalne – na czym polegają?

Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne, wykonywane są z materiału uzyskanego w wyniku amniopunkcji, dlatego należy wziąć pod uwagę niewielkie ryzyko poronienia. Z tego względu badania inwazyjne wykonuje się tylko w przypadku dużego prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u płodu.

W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych ich przeprowadzenie ogranicza się do wykonania przesiewowego testu PAPP-A oraz czulszych nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), które na podstawie próbki krwi pobranej od matki pozwalają określić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych.

Badania prenatalne – kiedy?

Zaleca się, aby badania prenatalne były wykonane w pierwszym trymestrze ciąży. Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT mogą być wykonane już w 9 tygodniu ciąży, natomiast badania, w których niezbędne jest wykonanie amniopunkcji mogą być przeprowadzone dopiero po 13 tygodniu ciąży.

Nieinwazyjne testy prenatalne – na czym polegają?

Test Panorama jako jedyny z nieinwazyjnych testów pozwala na rozróżnienie DNA matki i dziecka z próbki krwi pobranej od matki. 

Z użyciem testu panorama można w spersonalizowany sposób określić prawdopodobieństwo wystąpienia takich wad wrodzonych jak:

• trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Triplodie
• monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• trisomie chromosomów płciowych

oraz opcjonalnie oznaczyć płeć płodu i mikrodelecje (zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku, zespół Pradera-Williego).