Badanie CFTR to test genetyczny, który służy do wykrywania mutacji w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR odpowiada za produkcję białka CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe.
Heterozygotyczność to pojęcie używane w genetyce, które opisuje obecność dwóch różnych alleli (wersji genu) dla danego locus (położenia na chromosomie) w jednym organizmie. Heterozygotyczność jest odwrotnością homozygotyczności, która opisuje sytuację, w której oba allele w jednym organizmie są identyczne.