Czym jest zespół łamliwego chromosomu X
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2022/07/AdobeStock_157817388-1-scaled-e1677703240357.jpeg)
Zespół łamliwego chromosomu, znany również jako zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome, FXS), to genetyczna choroba dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Zwykle występuje u chłopców, choć u niektórych dziewcząt także może wystąpić.
FXS jest spowodowany nieprawidłową ekspresją genu FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), który znajduje się na chromosomie X. U osób z FXS w wyniku mutacji w genie FMR1 pojawia się nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydów CGG, co powoduje niestabilność chromosomu X. W wyniku tej niestabilności chromosom X może się łamać, co dało nazwę temu zespołowi.
Objawy FXS są zróżnicowane i zwykle dotyczą opóźnień umysłowych, zachowań hiperaktywnych, problemów z mową i językiem, a także cech dysmorficznych, takich jak duży obwód głowy i duże uszy. FXS jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej opóźnienia umysłowego u chłopców.
Nie ma leczenia przyczynowego FXS, ale można stosować terapię objawową, w tym terapię behawioralną i farmakologiczną. Terapia behawioralna może pomóc w kształtowaniu umiejętności społecznych i językowych, a leczenie farmakologiczne może pomóc w zmniejszeniu hiperaktywności i agresywności.
Sprawdź powiązane badania
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/ikonka-2.jpg)
FMR1 - Zespół łamliwego chromosomu X (I etap diagnostyki)
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2022/07/vial.png)
FMR1 - Zespół łamliwego chromosomu X (II etap diagnostyki)
Najnowsze artykuły
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/Planowanie-ciazy-jakie-badania-warto-wykonac.jpg)
Planowanie ciąży – jakie badania warto wykonać?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2024/07/jaki-wplyw-na-ciaze-ma-trombofilia.jpg)
Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia?
Badanie kariotypu molekularnego to metoda diagnostyczna polegająca na analizie struktury chromosomów na poziomie molekularnym, czyli na badaniu DNA.
![](https://inngen.pl/wp-content/uploads/2023/08/rak-pierski-scaled-e1692297904251.jpeg)
Wczesne wykrywanie raka piersi: Znaczenie samobadania i badań przesiewowych
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet na całym świecie. Jednak wczesne wykrycie tego schorzenia może znacząco […]